IGV 基因组浏览器可视化分析与结果验证培训课程-曙海培训中心

IGV 基因组浏览器可视化分析与结果验证培训课程

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• 培训对象：生物医学研究人员、临床遗传分析师、生物信息分析人员、需要直观查看和验证基因组数据结果的科研人员。

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• 培训目标：

  1. 掌握IGV的基础操作与数据加载方式，能够浏览基因组区域并调整显示效果。

  2. 熟练加载和比较BAM、bigWig、VCF等多种数据格式，验证变异检测和比对结果。

  3. 掌握IGV的高级功能，包括图像保存、会话管理、定制化配置与批量处理。

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• 培训内容介绍：

  1. IGV概述与安装：了解IGV作为最广泛使用的基因组浏览器的特点，下载安装并熟悉界面布局。

  2. 参考基因组选择：加载不同版本的参考基因组（hg38、hg19、mm10等），理解基因组坐标系。

  3. 数据加载方式：学习从本地文件、URL或IGV服务器加载数据，支持BAM、bigWig、VCF、GTF等格式。

  4. BAM文件可视化：加载BAM文件，理解不同颜色编码的reads信息，查看比对质量、软切割、paired-end连接。

  5. 覆盖度轨迹显示：加载bigWig文件查看覆盖度分布，调整窗口函数（均值、最大值）优化显示。

  6. 变异位点验证：加载VCF文件，在IGV中验证候选变异位点的reads支持情况，区分真实变异与假阳性。

  7. 基因注释轨迹：加载GTF/GFF注释文件，查看基因结构、外显子-内含子边界和转录本异构体。

  8. 多轨对比分析：同时加载多个样本（如肿瘤-正常、处理-对照），直观对比覆盖度和变异情况。

  9. 剪接事件验证：查看RNA-seq数据中的跨内含子reads，验证可变剪接事件。

  10. 图像保存与会话管理：保存当前视图为PNG/SVG图像，保存会话文件以便日后恢复工作状态。

  11. 定制化配置：调整轨迹颜色、字体大小、显示模式（压缩/展开），创建个性化的视图配置。

  12. 综合实战演练：以真实测序数据为例，在IGV中验证多个变异位点和剪接事件，生成用于发表的可视化图像。