生物信息序列分析基础与实战培训课程-曙海培训中心

生物信息序列分析基础与实战培训课程

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• 培训对象：生物医学研究人员、临床检验人员、生物技术企业研发人员、需要掌握高通量测序数据处理流程的初学者。

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• 培训目标：

  1. 理解高通量测序数据的基本格式与质量评估方法，掌握原始数据的清洗与预处理流程。

  2. 掌握序列比对的核心原理与常用工具，能够完成从测序数据到比对结果的全流程操作。

  3. 了解变异检测、基因定量等下游分析的基本方法，为后续专题学习奠定基础。

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• 培训内容介绍：

  1. 高通量测序技术概述：了解二代测序与三代测序的原理差异，熟悉测序数据的产生过程与常见应用场景。

  2. 生物信息学基础环境：熟悉Linux操作系统常用命令，掌握生信软件的安装与环境配置方法。

  3. 测序数据格式解析：深入理解FASTQ、FASTA、GFF/GTF、SAM/BAM等生物信息学标准文件格式。

  4. 数据质量控制与预处理：使用FastQC进行测序数据质量评估，掌握Trimmomatic/Cutadapt进行数据清洗与去接头。

  5. 序列比对原理：理解参考基因组索引构建、比对算法原理（BWT、哈希表）及比对结果的解读。

  6. 比对工具实战：使用BWA/Bowtie2将测序reads比对到参考基因组，生成SAM文件。

  7. 比对后处理：使用SAMtools进行格式转换、排序、索引，生成压缩的BAM文件。

  8. 比对结果可视化：使用IGV加载BAM文件，直观查看reads覆盖度、比对质量与变异位点。

  9. 变异检测初步：了解SNP/Indel的基本概念，使用GATK或bcftools进行基础的变异位点识别。

  10. 基因表达定量初步：了解RNA-seq数据的基本定量原理，生成基因表达计数矩阵。

  11. 生信流程自动化：使用Shell脚本串联多个分析步骤，构建简单的自动化分析流程。

  12. 综合实战演练：以一个真实的小型测序数据集为例，完成从原始数据到比对结果的完整分析流程。